| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3483497A>G | CA275159 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.-73-14099T>C (n.-73-14099T>C) c.*167-2A>G (n.*167-2A>G) n.608-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3483497A= | CA2243884105 | ASPA,SPATA22 | c.433-2A= (n.433-2A=) c.-73-14099T= (n.-73-14099T=) c.*167-2A= (n.*167-2A=) n.608-2A= | dbSNP |