Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73192792A>G | CA341527 | PSEN1 | c.685A>G (p.Met229Val) c.697A>G (p.Met233Val) n.1123A>G c.649+48A>G (n.649+48A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.951A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.953A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.448A>G (p.Met150Val) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1281A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1095A>G n.944A>G n.2408A>G n.1696A>G n.1054A>G n.948A>G n.950A>G n.832A>G n.954A>G c.421A>G (p.Met141Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.73192792A>T | CA225092 | PSEN1 | c.685A>T (p.Met229Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) n.1123A>T c.649+48A>T (n.649+48A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.951A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.953A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1281A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1095A>T n.944A>T n.2408A>T n.1696A>T n.1054A>T n.948A>T n.950A>T n.832A>T n.954A>T c.421A>T (p.Met141Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192792A= | CA2146475365 | PSEN1 | c.685A= (p.Met229=) c.697A= (p.Met233=) n.1123A= c.649+48A= (n.649+48A=) c.*641A= (n.*641A=) n.951A= c.*909A= (n.*909A=) n.953A= c.*359A= (n.*359A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*786A= (n.*786A=) c.448A= (p.Met150=) c.*636A= (n.*636A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1281A= c.*165A= (n.*165A=) n.1095A= n.944A= n.2408A= n.1696A= n.1054A= n.948A= n.950A= n.832A= n.954A= c.421A= (p.Met141=) | dbSNP |
14 | g.73192792A>C | CA390299690 | PSEN1 | c.685A>C (p.Met229Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) n.1123A>C c.649+48A>C (n.649+48A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.951A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.953A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1281A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1095A>C n.944A>C n.2408A>C n.1696A>C n.1054A>C n.948A>C n.950A>C n.832A>C n.954A>C c.421A>C (p.Met141Leu) | ClinVar dbSNP |