| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192792A>G | CA341527 | PSEN1 | c.685A>G (p.Met229Val) c.697A>G (p.Met233Val) n.1123A>G c.649+48A>G (n.649+48A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.951A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.953A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.448A>G (p.Met150Val) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1281A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1095A>G n.944A>G n.2408A>G n.1696A>G n.1054A>G n.948A>G n.950A>G n.832A>G n.954A>G c.421A>G (p.Met141Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.73192792A>T | CA225092 | PSEN1 | c.685A>T (p.Met229Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) n.1123A>T c.649+48A>T (n.649+48A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.951A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.953A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1281A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1095A>T n.944A>T n.2408A>T n.1696A>T n.1054A>T n.948A>T n.950A>T n.832A>T n.954A>T c.421A>T (p.Met141Leu) | ClinVar dbSNP |