| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226973C>T | CA379274878 | HBB | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226973C>G | CA124816 | HBB | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.100G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226973C>A | CA217115385 | HBB | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.100G>T | dbSNP |