| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150204C>T | CA7925162 | ABCC6 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.4441G>A (p.Gly1481Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.4066G>A (n.4066G>A) n.1304G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4099G>A (p.Gly1367Ser) n.538+5914C>T n.4103G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) c.4477G>A (p.Gly1493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150204C= | CA2210134073 | ABCC6 | c.*613G= (n.*613G=) c.4441G= (p.Gly1481=) c.1255G= (p.Gly419=) c.4066G= (n.4066G=) n.1304G= c.*1650G= (n.*1650G=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4099G= (p.Gly1367=) n.538+5914C= n.4103G= c.4273G= (p.Gly1425=) c.4477G= (p.Gly1493=) | dbSNP |