| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429880C>T | CA346734031 | MSH2 | c.1215C>T (p.Tyr405=) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1287C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429880C>A | CA017512 | MSH2 | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1287C>A n.1277C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429880C>G | CA346734032 | MSH2 | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1287C>G n.1277C>G | ClinVar dbSNP |