Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150728C>T | CA7925241 | ABCC6 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.4253G>A (p.Arg1418Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.3878G>A (n.3878G>A) n.1116G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.4220G>A (p.Arg1407Gln) c.3911G>A (p.Arg1304Gln) n.538+6438C>T n.3915G>A c.4085G>A (p.Arg1362Gln) c.4289G>A (p.Arg1430Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150728C>G | CA7925240 | ABCC6 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.3878G>C (n.3878G>C) n.1116G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.4220G>C (p.Arg1407Pro) c.3911G>C (p.Arg1304Pro) n.538+6438C>G n.3915G>C c.4085G>C (p.Arg1362Pro) c.4289G>C (p.Arg1430Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |