ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.44349190C>A
CA225199
GRN
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.62C>A
n.122C>A
n.66C>A
ClinVar
dbSNP
17
g.44349190C>T
CA8601732
GRN
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.62C>T
n.122C>T
n.66C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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