| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154638C>T | CA7925287 | ABCC6 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.3823G>A (n.3823G>A) n.1061G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) n.539-5143C>T n.3860G>A c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.4234G>A (p.Glu1412Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154638C>G | CA394884350 | ABCC6 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.3823G>C (n.3823G>C) n.1061G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) n.539-5143C>G n.3860G>C c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.4234G>C (p.Glu1412Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154638C= | CA2210140421 | ABCC6 | c.*370G= (n.*370G=) c.4198G= (p.Glu1400=) c.1012G= (p.Glu338=) c.3823G= (n.3823G=) n.1061G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.4165G= (p.Glu1389=) c.3856G= (p.Glu1286=) n.539-5143C= n.3860G= c.4030G= (p.Glu1344=) c.4234G= (p.Glu1412=) | dbSNP |