| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219161G>C | CA225181 | PSEN1 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.2026G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1702G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.6826G>C n.633G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) n.1674G>C n.2987G>C n.487G>C n.2275G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1356G>C (n.1356G>C) n.641G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219161G= | CA2146485601 | PSEN1 | c.1264G= (p.Ala422=) c.1276G= (p.Ala426=) n.2026G= c.*231G= (n.*231G=) n.1702G= c.1156G= (p.Ala386=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*464G= (n.*464G=) n.6826G= n.633G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.*92G= (n.*92G=) c.*938G= (n.*938G=) c.*834G= (n.*834G=) c.1177G= (p.Ala393=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1027G= (p.Ala343=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*716G= (n.*716G=) c.1303G= (p.Ala435=) c.*744G= (n.*744G=) n.1674G= n.2987G= n.487G= n.2275G= c.1165G= (p.Ala389=) c.1000G= (p.Ala334=) c.1356G= (n.1356G=) n.641G= c.1102G= (p.Ala368=) | dbSNP |