| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37001045C>T | CA009575 | MLH1 | c.298C>T (p.Arg100Ter) c.9C>T (p.Phe3=) c.-426C>T (n.-426C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.313C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.251C>T n.329C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.283C>T n.240C>T c.273C>T c.*86-3356C>T (n.*86-3356C>T) n.225C>T n.420C>T n.302C>T n.321C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.208-3356C>T (n.208-3356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37001045C>G | CA352036659 | MLH1 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-426C>G (n.-426C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.313C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.251C>G n.329C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.283C>G n.240C>G c.273C>G c.*86-3356C>G (n.*86-3356C>G) n.225C>G n.420C>G n.302C>G n.321C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.208-3356C>G (n.208-3356C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001045C= | CA1357871384 | MLH1 | c.298C= (p.Arg100=) c.9C= (p.Phe3=) c.-426C= (n.-426C=) c.*378C= (n.*378C=) n.313C= c.-334C= (n.-334C=) c.251C= n.329C= c.*90C= (n.*90C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*176C= (n.*176C=) n.283C= n.240C= c.273C= c.*86-3356C= (n.*86-3356C=) n.225C= n.420C= n.302C= n.321C= c.-632C= (n.-632C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-432C= (n.-432C=) c.208-3356C= (n.208-3356C=) | dbSNP |