Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47466718G>A | CA018637 | MSH2 | c.1571G>A (p.Arg524His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1643G>A n.1633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466718G>T | CA018649 | MSH2 | c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1643G>T n.1633G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466718G>C | CA018643 | MSH2 | c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1643G>C n.1633G>C | ClinVar dbSNP |