| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429857dup | CA017458 | MSH2 | c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer19) c.994dup (p.Ala332GlyfsTer19) c.1191dup (p.Gln398AlafsTer?) c.*164dup (n.*164dup) n.1264dup n.1254dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429857G= | CA2495843671 | MSH2 | c.1192G= (p.Ala398=) c.994G= (p.Ala332=) c.1191G= (p.Lys397=) c.*164G= (n.*164G=) n.1264G= n.1254G= | dbSNP dbSNP |