| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010401G>T | CA399983393 | MAPT | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.687-3842G>T n.140G>T n.83G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1801-3842G>T (n.1801-3842G>T) c.736-3842G>T (n.736-3842G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.649-3842G>T (n.649-3842G>T) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.823-3842G>T (n.823-3842G>T) n.777-8217G>T n.6108-3842G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2086-3842G>T (n.2086-3842G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1888-3842G>T (n.1888-3842G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.747-3842G>T | ClinVar dbSNP |