| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010401G>T | CA399983393 | MAPT | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.687-3842G>T n.140G>T n.83G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1801-3842G>T (n.1801-3842G>T) c.736-3842G>T (n.736-3842G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.649-3842G>T (n.649-3842G>T) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.823-3842G>T (n.823-3842G>T) n.777-8217G>T n.6108-3842G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2086-3842G>T (n.2086-3842G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1888-3842G>T (n.1888-3842G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.747-3842G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46010401G= | CA2262101014 | MAPT | c.827G= (p.Ser276=) c.740G= (p.Ser247=) c.914G= (p.Ser305=) n.687-3842G= n.140G= n.83G= c.2090G= (p.Ser697=) c.1801-3842G= (n.1801-3842G=) c.736-3842G= (n.736-3842G=) c.1865G= (p.Ser622=) c.649-3842G= (n.649-3842G=) c.1919G= (p.Ser640=) c.823-3842G= (n.823-3842G=) n.777-8217G= n.6108-3842G= c.2177G= (p.Ser726=) c.2086-3842G= (n.2086-3842G=) c.2003G= (p.Ser668=) c.1979G= (p.Ser660=) c.1888-3842G= (n.1888-3842G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1025G= (p.Ser342=) c.938G= (p.Ser313=) n.747-3842G= | dbSNP |