| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025823C>T | CA004765 | MLH1 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1033C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.1178C>T n.1349C>T n.607C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.678-2961C>T (n.678-2961C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1116C>T n.1073C>T c.300C>T c.512C>T c.1200C>T c.412C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37025823C>A | CA352052654 | MLH1 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1033C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.1178C>A n.1349C>A n.607C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.678-2961C>A (n.678-2961C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1116C>A n.1073C>A c.300C>A c.512C>A c.1200C>A c.412C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025823C>G | CA72796245 | MLH1 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1033C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.1178C>G n.1349C>G n.607C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.678-2961C>G (n.678-2961C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1116C>G n.1073C>G c.300C>G c.512C>G c.1200C>G c.412C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |