| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47471002A>T | CA019047 | MSH2 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1676A>T (p.Ter559Leu) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.1771A>T n.1761A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471002A>G | CA030545 | MSH2 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1676A>G (p.Ter559=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1771A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47471002A= | CA2495870296 | MSH2 | c.1699A= (p.Lys567=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1676A= (p.Ter559=) c.*95A= (n.*95A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*671A= (n.*671A=) n.1771A= n.1761A= | dbSNP |