| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478356del | CA020449 | MSH2 | c.2295del (p.Ile766TyrfsTer?) c.2097del (p.Ile700TyrfsTer?) c.*595del (n.*595del) c.148del c.*691del (n.*691del) c.*835del (n.*835del) c.*1061del (n.*1061del) c.*1267del (n.*1267del) c.2295del (p.Ile766TyrfsTer20) n.2367del n.2357del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478356T= | CA2495874541 | MSH2 | c.2295T= (p.Ala765=) c.2097T= (p.Ala699=) c.*595T= (n.*595T=) c.148T= c.*691T= (n.*691T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.2367T= n.2357T= | dbSNP dbSNP |