Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47471062G>C | CA019199 | MSH2 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1831G>C n.1821G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47471062G>T | CA346728239 | MSH2 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1831G>T n.1821G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471062G>A | CA346728238 | MSH2 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1831G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |