| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225487T>C | CA125347 | HBB | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225487T>A | CA2739306781 | HBB | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225487T= | CA1949563707 | HBB | c.*111A= (n.*111A=) c.*371A= (n.*371A=) | dbSNP |