| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478312G>C | CA346729765 | MSH2 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.104G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2323G>C n.2313G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478312G>A | CA020361 | MSH2 | c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.2053G>A (p.Gly685Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.104G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2323G>A n.2313G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47478312G>T | CA346729766 | MSH2 | c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.2053G>T (p.Gly685Ter) c.*551G>T (n.*551G>T) c.104G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2323G>T n.2313G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478312G= | CA2495874505 | MSH2 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2053G= (p.Gly685=) c.*551G= (n.*551G=) c.104G= c.*647G= (n.*647G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.2323G= n.2313G= | dbSNP |