| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996633C>G | CA352035363 | MLH1 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.146C>G n.1120-1337C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.84C>G n.121C>G n.162C>G c.116+2970C>G (n.116+2970C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.116C>G n.73C>G c.106C>G c.-738C>G (n.-738C>G) n.58C>G n.253C>G n.135C>G n.154C>G c.-517+2970C>G (n.-517+2970C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.-723+2743C>G (n.-723+2743C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996633C>T | CA004973 | MLH1 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.146C>T n.1120-1337C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.84C>T n.121C>T n.162C>T c.116+2970C>T (n.116+2970C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.116C>T n.73C>T c.106C>T c.-738C>T (n.-738C>T) n.58C>T n.253C>T n.135C>T n.154C>T c.-517+2970C>T (n.-517+2970C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-723+2743C>T (n.-723+2743C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996633C>A | CA352035364 | MLH1 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.146C>A n.1120-1337C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.84C>A n.121C>A n.162C>A c.116+2970C>A (n.116+2970C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.116C>A n.73C>A c.106C>A c.-738C>A (n.-738C>A) n.58C>A n.253C>A n.135C>A n.154C>A c.-517+2970C>A (n.-517+2970C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-723+2743C>A (n.-723+2743C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) | ClinVar dbSNP |