| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173643T>C | CA225016 | PSEN1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.842T>C n.670T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.672T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1000T>C n.814T>C n.663T>C n.2127T>C n.1299T>C n.773T>C n.551T>C n.669T>C c.140T>C (p.Met47Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173643T>A | CA390304935 | PSEN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.842T>A n.670T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.672T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1000T>A n.814T>A n.663T>A n.2127T>A n.1299T>A n.773T>A n.551T>A n.669T>A c.140T>A (p.Met47Lys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173643T= | CA2146471138 | PSEN1 | c.*360T= (n.*360T=) c.404T= (p.Met135=) c.416T= (p.Met139=) n.842T= n.670T= c.*505T= (n.*505T=) n.672T= c.*78T= (n.*78T=) c.167T= (p.Met56=) c.*355T= (n.*355T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1000T= n.814T= n.663T= n.2127T= n.1299T= n.773T= n.551T= n.669T= c.140T= (p.Met47=) | dbSNP |