| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173643T>C | CA225016 | PSEN1 | c.*360T>C (n.*360T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.842T>C n.670T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.672T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1000T>C n.814T>C n.663T>C n.2127T>C n.1299T>C n.773T>C n.551T>C n.669T>C c.140T>C (p.Met47Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173643T>A | CA390304935 | PSEN1 | c.*360T>A (n.*360T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.842T>A n.670T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.672T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1000T>A n.814T>A n.663T>A n.2127T>A n.1299T>A n.773T>A n.551T>A n.669T>A c.140T>A (p.Met47Lys) | dbSNP |