Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47478353G>A | CA020435 | MSH2 | c.2292G>A (p.Trp764Ter) c.2094G>A (p.Trp698Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.145G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2364G>A n.2354G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478353G>C | CA020440 | MSH2 | c.2292G>C (p.Trp764Cys) c.2094G>C (p.Trp698Cys) c.*592G>C (n.*592G>C) c.145G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2364G>C n.2354G>C | ClinVar dbSNP |