| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47403219C>G | CA346728477 | MSH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP |
| 2 | g.47403219C>A | CA020973 | MSH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) n.100C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403219C>T | CA020976 | MSH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) n.100C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |