| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154973C>T | CA16609774 | ABCC6 | n.804G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.3941G>A (p.Arg1314Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.3566G>A (n.3566G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.3908G>A (p.Arg1303Gln) c.3599G>A (p.Arg1200Gln) n.4239G>A n.3977G>A n.4040G>A n.539-4808C>T n.3603G>A c.3773G>A (p.Arg1258Gln) c.3977G>A (p.Arg1326Gln) n.4185G>A n.3922G>A n.3985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154973C>A | CA394875858 | ABCC6 | n.804G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.3941G>T (p.Arg1314Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.3566G>T (n.3566G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.3908G>T (p.Arg1303Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) n.4239G>T n.3977G>T n.4040G>T n.539-4808C>A n.3603G>T c.3773G>T (p.Arg1258Leu) c.3977G>T (p.Arg1326Leu) n.4185G>T n.3922G>T n.3985G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154973C= | CA2210140985 | ABCC6 | n.804G= c.*113G= (n.*113G=) c.3941G= (p.Arg1314=) c.755G= (p.Arg252=) c.3566G= (n.3566G=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.3908G= (p.Arg1303=) c.3599G= (p.Arg1200=) n.4239G= n.3977G= n.4040G= n.539-4808C= n.3603G= c.3773G= (p.Arg1258=) c.3977G= (p.Arg1326=) n.4185G= n.3922G= n.3985G= | dbSNP |