Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37042272G>C | CA352061877 | MLH1 | c.1667+1978G>C (n.1667+1978G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1559-8214G>C (n.1559-8214G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.944+1978G>C (n.944+1978G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.1625G>C n.1054G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1563G>C n.383G>C c.290+1978G>C (n.290+1978G>C) c.182-8214G>C (n.182-8214G>C) c.1647G>C c.440G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | dbSNP |
3 | g.37042272G>T | CA006355 | MLH1 | c.1667+1978G>T (n.1667+1978G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1559-8214G>T (n.1559-8214G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.944+1978G>T (n.944+1978G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.1625G>T n.1054G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1563G>T n.383G>T c.290+1978G>T (n.290+1978G>T) c.182-8214G>T (n.182-8214G>T) c.1647G>T c.440G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |