Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186920G>C | CA262604836 | PSEN1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.974G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.802G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.804G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.481-5724G>C (n.481-5724G>C) n.1132G>C n.946G>C n.795G>C n.2259G>C n.1431G>C n.905G>C n.683G>C n.801G>C n.805G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186920G>T | CA225061 | PSEN1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.974G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.802G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.804G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.481-5724G>T (n.481-5724G>T) n.1132G>T n.946G>T n.795G>T n.2259G>T n.1431G>T n.905G>T n.683G>T n.801G>T n.805G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |