| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47806325T>G | CA014232 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) c.3384T>G (p.Tyr1128Ter) n.4442T>G c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.3774T>G (p.Tyr1258Ter) c.1223T>G (n.1223T>G) c.2541T>G (p.Tyr847Ter) n.2619T>G n.4926T>G n.2363T>G n.1937T>G n.2432T>G n.1177T>G n.3062T>G n.4423A>C n.4685A>C c.3768T>G (p.Tyr1256Ter) c.3378T>G (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>C (n.169+1870A>C) c.*124+1669A>C (n.*124+1669A>C) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.2862T>G (p.Tyr954Ter) c.670T>G (p.Phe224Val) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806325T>C | CA346761121 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>C (p.Tyr1157=) c.3384T>C (p.Tyr1128=) n.4442T>C c.2202T>C (p.Tyr734=) c.3774T>C (p.Tyr1258=) c.1223T>C (n.1223T>C) c.2541T>C (p.Tyr847=) n.2619T>C n.4926T>C n.2363T>C n.1937T>C n.2432T>C n.1177T>C n.3062T>C n.4423A>G n.4685A>G c.3768T>C (p.Tyr1256=) c.3378T>C (p.Tyr1126=) c.169+1870A>G (n.169+1870A>G) c.*124+1669A>G (n.*124+1669A>G) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.2862T>C (p.Tyr954=) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.3585T>C (p.Tyr1195=) | dbSNP |
| 2 | g.47806325T>A | CA346761120 | FBXO11,MSH6 | c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) c.3384T>A (p.Tyr1128Ter) n.4442T>A c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.3774T>A (p.Tyr1258Ter) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2541T>A (p.Tyr847Ter) n.2619T>A n.4926T>A n.2363T>A n.1937T>A n.2432T>A n.1177T>A n.3062T>A n.4423A>T n.4685A>T c.3768T>A (p.Tyr1256Ter) c.3378T>A (p.Tyr1126Ter) c.169+1870A>T (n.169+1870A>T) c.*124+1669A>T (n.*124+1669A>T) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.2862T>A (p.Tyr954Ter) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) | dbSNP |