| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173642A>G | CA225015 | PSEN1 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.403A>G (p.Met135Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.841A>G n.669A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.671A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.999A>G n.813A>G n.662A>G n.2126A>G n.1298A>G n.772A>G n.550A>G n.668A>G c.139A>G (p.Met47Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173642A= | CA2146471132 | PSEN1 | c.*359A= (n.*359A=) c.403A= (p.Met135=) c.415A= (p.Met139=) n.841A= n.669A= c.*504A= (n.*504A=) n.671A= c.*77A= (n.*77A=) c.166A= (p.Met56=) c.*354A= (n.*354A=) c.*195A= (n.*195A=) n.999A= n.813A= n.662A= n.2126A= n.1298A= n.772A= n.550A= n.668A= c.139A= (p.Met47=) | dbSNP |