| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159555C>T | CA7925487 | ABCC6 | c.3662G>A (p.Arg1221His) c.476G>A (p.Arg159His) c.3287G>A (n.3287G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.3629G>A (p.Arg1210His) c.3320G>A (p.Arg1107His) n.3897G>A n.3698G>A n.539-226C>T n.3324G>A c.3494G>A (p.Arg1165His) c.3698G>A (p.Arg1233His) n.3843G>A n.3643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16159555C= | CA2210132000 | ABCC6 | c.3662G= (p.Arg1221=) c.476G= (p.Arg159=) c.3287G= (n.3287G=) c.*871G= (n.*871G=) c.3629G= (p.Arg1210=) c.3320G= (p.Arg1107=) n.3897G= n.3698G= n.539-226C= n.3324G= c.3494G= (p.Arg1165=) c.3698G= (p.Arg1233=) n.3843G= n.3643G= | dbSNP |
| 16 | g.16159555C>A | CA394878855 | ABCC6 | c.3662G>T (p.Arg1221Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.3287G>T (n.3287G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) n.3897G>T n.3698G>T n.539-226C>A n.3324G>T c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) n.3843G>T n.3643G>T | dbSNP gnomAD v4 |