| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47798689C>A | CA346739980 | FBXO11,MSH6 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.790C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.627+2626C>A (n.627+2626C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.428C>A c.170-9249G>T (n.170-9249G>T) c.*125-9249G>T (n.*125-9249G>T) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.-2391C>A (n.-2391C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798689C>G | CA346739981 | FBXO11,MSH6 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.790C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.627+2626C>G (n.627+2626C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.428C>G c.170-9249G>C (n.170-9249G>C) c.*125-9249G>C (n.*125-9249G>C) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.-2391C>G (n.-2391C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798689C>T | CA016297 | FBXO11,MSH6 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.790C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.627+2626C>T (n.627+2626C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.428C>T c.170-9249G>A (n.170-9249G>A) c.*125-9249G>A (n.*125-9249G>A) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.-2391C>T (n.-2391C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798689C= | CA2496048079 | FBXO11,MSH6 | c.409C= (p.Gln137=) c.706C= (p.Gln236=) n.790C= c.712C= (p.Gln238=) c.627+2626C= (n.627+2626C=) c.316C= (p.Gln106=) n.428C= c.170-9249G= (n.170-9249G=) c.*125-9249G= (n.*125-9249G=) c.*53C= (n.*53C=) c.*194C= (n.*194C=) c.-201C= (n.-201C=) c.703C= (p.Gln235=) c.-2391C= (n.-2391C=) c.523C= (p.Gln175=) | dbSNP dbSNP |