| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154982C>T | CA278625527 | ABCC6 | n.795G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.3932G>A (p.Gly1311Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.3557G>A (n.3557G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.3899G>A (p.Gly1300Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) n.4230G>A n.3968G>A n.4031G>A n.539-4799C>T n.3594G>A c.3764G>A (p.Gly1255Glu) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) n.4176G>A n.3913G>A n.3976G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16154982C= | CA2210141006 | ABCC6 | n.795G= c.*104G= (n.*104G=) c.3932G= (p.Gly1311=) c.746G= (p.Gly249=) c.3557G= (n.3557G=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.3899G= (p.Gly1300=) c.3590G= (p.Gly1197=) n.4230G= n.3968G= n.4031G= n.539-4799C= n.3594G= c.3764G= (p.Gly1255=) c.3968G= (p.Gly1323=) n.4176G= n.3913G= n.3976G= | dbSNP |