| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476450T>A | CA346729213 | MSH2 | c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.2161T>A n.2151T>A | dbSNP |
| 2 | g.47476450T>C | CA019984 | MSH2 | c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.2161T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476450T= | CA2495873633 | MSH2 | c.2089T= (p.Cys697=) c.1891T= (p.Cys631=) c.*389T= (n.*389T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*855T= (n.*855T=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.2161T= n.2151T= | dbSNP |