| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45962351G>A | CA257191 | MAPT | c.14G>A (p.Arg5His) n.174G>A n.145G>A n.126G>A n.55G>A n.31G>A n.142G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45962351G>T | CA225379 | MAPT | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.174G>T n.145G>T n.126G>T n.55G>T n.31G>T n.142G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45962351G= | CA2262080583 | MAPT | c.14G= (p.Arg5=) n.174G= n.145G= n.126G= n.55G= n.31G= n.142G= n.164G= | dbSNP |