| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225486T>C | CA125331 | HBB | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225486T>A | CA217112071 | HBB | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225486T= | CA1949563697 | HBB | c.*112A= (n.*112A=) c.*372A= (n.*372A=) | dbSNP |