| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36996693A>G | CA007619 | MLH1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.206A>G n.1120-1277A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.144A>G n.181A>G n.222A>G c.116+3030A>G (n.116+3030A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.176A>G n.133A>G c.166A>G c.-678A>G (n.-678A>G) n.118A>G n.313A>G n.195A>G n.214A>G c.-517+3030A>G (n.-517+3030A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-723+2803A>G (n.-723+2803A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996693A= | CA1357867142 | MLH1 | c.191A= (p.Asn64=) c.-99A= (n.-99A=) c.-533A= (n.-533A=) c.*271A= (n.*271A=) n.206A= n.1120-1277A= c.-441A= (n.-441A=) c.144A= n.181A= n.222A= c.116+3030A= (n.116+3030A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*69A= (n.*69A=) n.176A= n.133A= c.166A= c.-678A= (n.-678A=) n.118A= n.313A= n.195A= n.214A= c.-517+3030A= (n.-517+3030A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-436A= (n.-436A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-723+2803A= (n.-723+2803A=) c.-539A= (n.-539A=) | dbSNP |