| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463121C>A | CA346727084 | MSH2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1549C>A n.1539C>A | dbSNP |
| 2 | g.47463121C>T | CA018386 | MSH2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1549C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463121C>G | CA346727081 | MSH2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1549C>G n.1539C>G | dbSNP |
| 2 | g.47463121C= | CA2495865283 | MSH2 | c.1477C= (p.Gln493=) c.1279C= (p.Gln427=) c.*17C= (n.*17C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*449C= (n.*449C=) n.1549C= n.1539C= | dbSNP |