| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176816G>A | CA276416595 | HBA1 | c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.-2+54G>A (n.-2+54G>A) n.119G>A n.64+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176816G= | CA2200882885 | HBA1 | c.95+5G= (n.95+5G=) c.-2+54G= (n.-2+54G=) n.119G= n.64+5G= | dbSNP |