UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048562C>T | CA007707 | MLH1 | c.1668-1924C>T (n.1668-1924C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1559-1924C>T (n.1559-1924C>T) c.1896+879C>T (n.1896+879C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1897-342C>T (n.1897-342C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.934-342C>T (n.934-342C>T) c.1730C>T n.976C>T n.1324C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.653C>T c.291-1924C>T (n.291-1924C>T) c.182-1924C>T (n.182-1924C>T) c.1871+879C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048562C>A | CA352065738 | MLH1 | c.1668-1924C>A (n.1668-1924C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1559-1924C>A (n.1559-1924C>A) c.1896+879C>A (n.1896+879C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1897-342C>A (n.1897-342C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.934-342C>A (n.934-342C>A) c.1730C>A n.976C>A n.1324C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.653C>A c.291-1924C>A (n.291-1924C>A) c.182-1924C>A (n.182-1924C>A) c.1871+879C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048562C>G | CA352065736 | MLH1 | c.1668-1924C>G (n.1668-1924C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1559-1924C>G (n.1559-1924C>G) c.1896+879C>G (n.1896+879C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1897-342C>G (n.1897-342C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.934-342C>G (n.934-342C>G) c.1730C>G n.976C>G n.1324C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.653C>G c.291-1924C>G (n.291-1924C>G) c.182-1924C>G (n.182-1924C>G) c.1871+879C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) | ClinVar dbSNP |