| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478366del | CA020463 | MSH2 | c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer?) c.2107del (p.Tyr703ThrfsTer?) c.*605del (n.*605del) c.158del c.*701del (n.*701del) c.*845del (n.*845del) c.*1071del (n.*1071del) c.*1277del (n.*1277del) c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer17) n.2377del n.2367del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478366T= | CA2495874553 | MSH2 | c.2305T= (p.Tyr769=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.*605T= (n.*605T=) c.158T= c.*701T= (n.*701T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.2377T= n.2367T= | dbSNP dbSNP |