| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47403320T>A | CA46666940 | MSH2 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>A (n.-30-40T>A) n.201T>A n.191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403320T>C | CA426119431 | MSH2 | c.129T>C (p.Tyr43=) c.-30-40T>C (n.-30-40T>C) n.201T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403320T>G | CA017923 | MSH2 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>G (n.-30-40T>G) n.201T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP |