| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475171G>A | CA346728614 | MSH2 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1978G>A n.1968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475171G>C | CA019533 | MSH2 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1978G>C n.1968G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47475171G>T | CA346728616 | MSH2 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1978G>T n.1968G>T | dbSNP |
| 2 | g.47475171G= | CA2495872509 | MSH2 | c.1906G= (p.Ala636=) c.1708G= (p.Ala570=) c.*206G= (n.*206G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*878G= (n.*878G=) n.1978G= n.1968G= | dbSNP dbSNP |