Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47476452T>C | CA426120224 | MSH2 | c.2091T>C (p.Cys697=) c.1893T>C (p.Cys631=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2163T>C n.2153T>C | dbSNP |
2 | g.47476452T>A | CA020005 | MSH2 | c.2091T>A (p.Cys697Ter) c.1893T>A (p.Cys631Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2163T>A n.2153T>A | ClinVar dbSNP |