| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6002590G>A | CA012083 | PMS2 | c.297C>T (p.Leu99=) c.400C>T (p.Arg134Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.35+1382C>T (n.35+1382C>T) c.250+1382C>T (n.250+1382C>T) n.472C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) n.480C>T n.562C>T c.221C>T c.210C>T (p.Leu70=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.361C>T n.683C>T n.606C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.586C>T (p.Arg196Ter) n.511C>T n.479C>T n.400C>T n.62+3403C>T n.482C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) c.-485C>T (n.-485C>T) c.91C>T (p.Arg31Ter) n.487C>T c.-385C>T (n.-385C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002590G>C | CA366744426 | PMS2 | c.297C>G (p.Leu99=) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) c.35+1382C>G (n.35+1382C>G) c.250+1382C>G (n.250+1382C>G) n.472C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.480C>G n.562C>G c.221C>G c.210C>G (p.Leu70=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.361C>G n.683C>G n.606C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.511C>G n.479C>G n.400C>G n.62+3403C>G n.482C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.-485C>G (n.-485C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.487C>G c.-385C>G (n.-385C>G) | dbSNP |