| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47480773C>T | CA020692 | MSH2 | c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.*836C>T (n.*836C>T) c.389C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2608C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47480773C>A | CA346730811 | MSH2 | c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.*836C>A (n.*836C>A) c.389C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2608C>A n.2598C>A | dbSNP |
| 2 | g.47480773C>G | CA346730813 | MSH2 | c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.*836C>G (n.*836C>G) c.389C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2608C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v4 |