| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87240749A>G | CA224967 | CHMP2B | c.85A>G (p.Ile29Val) c.133A>G (p.Ile45Val) n.238A>G n.323A>G n.1062+296A>G n.408A>G c.4-4965A>G (n.4-4965A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87240749A= | CA1381547719 | CHMP2B | c.85A= (p.Ile29=) c.133A= (p.Ile45=) n.238A= n.323A= n.1062+296A= n.408A= c.4-4965A= (n.4-4965A=) | dbSNP |