| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170974G>T | CA224987 | PSEN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.691G>T n.519G>T n.477G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.521G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.849G>T n.663G>T n.512G>T n.1976G>T n.1148G>T n.622G>T n.400G>T n.518G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170974G= | CA2146469703 | PSEN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.253G= (p.Val85=) c.265G= (p.Val89=) n.691G= n.519G= n.477G= c.*354G= (n.*354G=) n.521G= c.16G= (p.Val6=) c.*204G= (n.*204G=) c.*45G= (n.*45G=) n.849G= n.663G= n.512G= n.1976G= n.1148G= n.622G= n.400G= n.518G= c.-12G= (n.-12G=) | dbSNP |