| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885623G>A | CA224954 | PSEN2 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1003G>A n.880G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.*65G>A (n.*65G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A) n.869G>A n.847G>A n.1190G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885623G>C | CA345330103 | PSEN2 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1003G>C n.880G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.*65G>C (n.*65G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C) n.869G>C n.847G>C n.1190G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885623G= | CA1140763784 | PSEN2 | c.442G= (p.Val148=) c.*272G= (n.*272G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1003G= n.880G= c.*349G= (n.*349G=) c.10G= (p.Val4=) c.*65G= (n.*65G=) c.541G= (p.Val181=) c.-21-2468G= (n.-21-2468G=) n.869G= n.847G= n.1190G= n.682G= | dbSNP |