UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048952T>C | CA008266 | MLH1 | c.1668-1534T>C (n.1668-1534T>C) c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.1559-1534T>C (n.1559-1534T>C) c.1896+1269T>C (n.1896+1269T>C) c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1826T>C n.1072T>C n.1420T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.749T>C c.291-1534T>C (n.291-1534T>C) c.182-1534T>C (n.182-1534T>C) c.1871+1269T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1939T>C (p.Cys647Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048952T>A | CA352068034 | MLH1 | c.1668-1534T>A (n.1668-1534T>A) c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.1559-1534T>A (n.1559-1534T>A) c.1896+1269T>A (n.1896+1269T>A) c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1826T>A n.1072T>A n.1420T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.749T>A c.291-1534T>A (n.291-1534T>A) c.182-1534T>A (n.182-1534T>A) c.1871+1269T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1939T>A (p.Cys647Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37048952T>G | CA008274 | MLH1 | c.1668-1534T>G (n.1668-1534T>G) c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.1559-1534T>G (n.1559-1534T>G) c.1896+1269T>G (n.1896+1269T>G) c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1826T>G n.1072T>G n.1420T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.*2178T>G (n.*2178T>G) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.749T>G c.291-1534T>G (n.291-1534T>G) c.182-1534T>G (n.182-1534T>G) c.1871+1269T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1939T>G (p.Cys647Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |