| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154654C>A | CA278676788 | ABCC6 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.3807G>T (n.3807G>T) n.1045G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>A n.3844G>T c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.4218G>T (p.Lys1406Asn) | dbSNP |
| 16 | g.16154654C>G | CA7925293 | ABCC6 | c.*354G>C (n.*354G>C) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.3807G>C (n.3807G>C) n.1045G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.539-5127C>G n.3844G>C c.4014G>C (p.Lys1338Asn) c.4218G>C (p.Lys1406Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154654C>T | CA493799647 | ABCC6 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.4182G>A (p.Lys1394=) c.996G>A (p.Lys332=) c.3807G>A (n.3807G>A) n.1045G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.4149G>A (p.Lys1383=) c.3840G>A (p.Lys1280=) n.539-5127C>T n.3844G>A c.4014G>A (p.Lys1338=) c.4218G>A (p.Lys1406=) | ClinVar dbSNP |