| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020380G>T | CA013306 | MLH1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.884+2781G>T (n.884+2781G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.68-5257G>T (n.68-5257G>T) c.*871-5257G>T (n.*871-5257G>T) n.763G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.908G>T n.986G>T n.337G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.677+8281G>T (n.677+8281G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.846G>T n.803G>T c.114-5257G>T c.242G>T c.930G>T c.225+2781G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-36-5257G>T (n.-36-5257G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020380G>A | CA013293 | MLH1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.884+2781G>A (n.884+2781G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.68-5257G>A (n.68-5257G>A) c.*871-5257G>A (n.*871-5257G>A) n.763G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.908G>A n.986G>A n.337G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.677+8281G>A (n.677+8281G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.846G>A n.803G>A c.114-5257G>A c.242G>A c.930G>A c.225+2781G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-36-5257G>A (n.-36-5257G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37020380G>C | CA352049014 | MLH1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.884+2781G>C (n.884+2781G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.68-5257G>C (n.68-5257G>C) c.*871-5257G>C (n.*871-5257G>C) n.763G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.908G>C n.986G>C n.337G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.677+8281G>C (n.677+8281G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.846G>C n.803G>C c.114-5257G>C c.242G>C c.930G>C c.225+2781G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-36-5257G>C (n.-36-5257G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37020380G= | CA1357877428 | MLH1 | c.955G= (p.Glu319=) c.661G= (p.Glu221=) c.884+2781G= (n.884+2781G=) c.232G= (p.Glu78=) c.68-5257G= (n.68-5257G=) c.*871-5257G= (n.*871-5257G=) n.763G= c.*66G= (n.*66G=) c.908G= n.986G= n.337G= c.*747G= (n.*747G=) c.677+8281G= (n.677+8281G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*833G= (n.*833G=) n.846G= n.803G= c.114-5257G= c.242G= c.930G= c.225+2781G= c.748G= (p.Glu250=) c.-69G= (n.-69G=) c.-36-5257G= (n.-36-5257G=) c.856G= (p.Glu286=) | dbSNP |